La 45 de ani, Maria a ajuns în cabinetul geneticianului cu neurofibromatoză tip 1, o boală care predispune la tumori cerebrale. Avea dificultăți de vorbire, era confuză, iar porțiuni din corp îi erau acoperite de pete cafenii, specifice acestei afecțiuni genetice incurabile a sistemului nervos. RMN-ul era și el îngrijorător, pentru că localizase niște formațiuni pe creier care erau suspecte. De obicei benigne, neurofibroamele de tipul celor identificate în cazul Mariei prezentau un risc ridicat